类型

成骨不全病，俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。 一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

第一型

第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。

第二型

这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。

第三型

形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼睛。

第四型

和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

治疗方法

成骨不全症多采用支持性疗法，降低患者发生骨折的机会。

患者多需长期服用增加骨质的药物，例如抑钙激素（calcitonin）、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物（bisphosphonate）。

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