词条 尼曼匹克症

尼曼匹克症

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。

尼曼匹克症相关文献
尼克拉斯·卢曼
生平1927年,鲁曼出生于吕讷堡,父亲在当地经营一家酿酒厂。少时就读于当地历史最悠久的文理中学Johanneum。1944年于空军服役,翌年遭美军俘虏,渡过一段战俘营的日子。他曾在一次采访时说:“……说好听点,当时对待战俘并没有遵守国际公约的规定。”2007年,一份纳粹党员名册曝光,鲁曼名列其中;然而根据德国明镜周刊的报导,有签字的入党申请书并不存在,也就是说,鲁曼和其他年龄相仿的少年党员当时对入党可能并不知情。战争结束后,1946年至1949年于弗莱堡大学研习法律,毕业后回吕讷堡接受公务员培训,1953年结训,翌年担任吕讷堡的行政公职,至1962年结束。1954年和1955年之间,他担任该邦最高行政法院院长助理。在这段期间他开始建立日后名闻遐迩的“卡片盒”。1960年,他与UrsulavonWalter结婚,育有三名子女。其妻于1977年去世。1960年,鲁曼获得一笔哈佛大学的在职进修奖
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尼曼匹克症
分类尼曼匹克症临床上主要可分为A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(AcidSphingomyelinase,ASM)缺乏或活性不足,C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍,而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型,B型则无神经系统的问题。A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之“尼曼匹克泡沫细胞”、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损...
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尼克·埃维斯曼
外部链接尼克·埃维斯曼在互联网电影数据库(IMDb)上的资料(英文)
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迈克尔·曼希恩尼
生平俱乐部当曼希恩尼只有9岁时为地区球队京士唐烈安(Kingstonian)比赛而被切尔西的球探发掘,仍然在学时已首次代表切尔西预备队上场。曼希恩尼于2006年1月年满18岁即获球队提供职业球员合约,更在2005/06年赛季最后一场比赛获提升到一队的后备席。2006年夏季曼希恩尼随同一队到美国作季前之旅,于新赛季展开后在社区盾对利物浦及首两场联赛(曼城及布莱克本流浪者)出任后备,可惜没有机会上场。无法在斯坦福桥球场取得比赛时间,曼希恩尼获切尔西放行,外借到英冠球队女王公园巡游者汲取比赛经验,在外借上场的28场比赛大部分时间担任右后卫,只有数次获派擅长的中后卫席位,但他的表现甚获女王公园巡游者球迷的喜爱,被选为“球迷票选最佳青年球员”(Supporters"YoungPlayeroftheYear)的亚席。2007年8月与“蓝军”续约到2010年之后,曼希恩尼同意于2007/08年赛季再外借...
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華迪史洛·史匹曼
钢琴家生涯瓦迪斯瓦夫·史匹曼的坟墓,位于波兰华沙的PowązkiMilitaryCemetery史匹曼的钢琴生涯在华沙的萧邦音乐学院开始。1931年,他被邀请到德国柏林的著名艺术学院学习。阿道夫·希特勒在1933年夺取政权后,史匹曼回到华沙,在那里他很快成为一位著名的钢琴家和作曲家。1935年4月1日,他加入波兰电台,表演古典音乐和爵士音乐,直到在1939年9月德国入侵波兰华沙。纳粹政府在很多波兰城市成立了犹太人居住区,其中包括华沙。史匹曼和他的家人的公寓在犹太区。他在一间位于犹太区的餐厅以钢琴演奏继续工作。他的钢琴演奏,仅仅够支持一家六口的生计(父母,两个姐姐,一个哥哥和他本人)。而在1942年,除了史匹曼,其余家人被送于特雷布林卡集中营中的毒气室给杀害,到了二次大战结束,只有史匹曼一人奇迹似的存活。
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尼曼匹克症相关标签
由代谢异常所致的皮肤病
神经组织退化疾病
常染色体隐性遗传疾病
脂类贮积症
罕见疾病
疾病
家族谱大览
1.满州三甲拉佐领下萨克达氏家谱
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 清同治7[1868]书; 清光绪16[1890]记事. 1册(60双叶) : 插图, 世系表. 始祖 : 萨克达伊拉达. 散居地 : 辽宁省沈阳县等地.
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宁都刘氏新修族谱 [不分卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 清干隆45[1780]. 2册 : 世系表. 鼻祖 : (宋) 刘乔,字景洪. 建宁始迁祖(7世) : 刘冀,字伯广. 卜居邵武建宁茏门(亦作龙门)客坊里村墨田. 生三子 : 刘孟一(留住祖居,为本谱房祖) ; 刘孟二(徙居广昌县泷济后塘) ; 刘孟三(徙居广昌县芙授乡,后徙南丰泷荫苦竹田心里上市,另谱). 房祖(8世) : 刘孟一,字惟贤. 支祖(10世) : (宋) 刘克昭,名彬,字炳祥. 孟一公次子之后. 原行派 : 尚其绍先德 乘裕泳在斯 方新云日象 为善尔宜师 懋倡倧远振 万载益荣滋. 续增行派 : 方来如吾愿 奕代泳倡嶐. 散居地 : 江西省宁都县; 福建省建宁县等地. 书名据版心题编目. 卷端题 : 宁都州小东关刘氏祠新修房谱.
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邓氏族谱 [15卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 公元1996年. 14册 : 插图, 世系表, 人像. 注 : 此谱缺卷5. 受姓祖 : 邓曼季,字德扬. 邓氏出自南阳(今河南邓州市). 宗祖 : (汉) 邓伯华. 籍新野. 上杭祖 : 邓美昭. 乳梅始祖(1世) : 邓东福,字寿南. 荣敏公之子. 美昭公之孙. 自福建迁乳源梅花. 东福公下六子(2世) : (明) 邓友瑛(居军营下) ; 邓友琼,字仲二,行二(居曹家坪) ; 邓友猷,字仲三,行三(居槐树下) ; 邓友宽(居玉字桥) ; 邓友泰,字仲五,行五(居加昌水) ; 邓友瑄,字仲六,行六(居大庙下). 注 : 六房分居图引详见卷一之影像156-157页. 友瑛公下房祖(5世) : 邓玉 ; 邓全 ; 邓钦 ; 邓四 ; 邓从 ; 邓浩 ; 邓闻通 ; 邓闻禄. 友琼公下房祖(5世) : (明) 邓贤,行一(居后洞) ; 邓文 ; 邓益金 ; 邓朝仰 ; 邓璋 ; 邓兰 ; 邓太 ; 邓玉 ; 邓韵 ; 邓澄 ; 邓学 ; 邓良 ; 邓桂 ; 邓瓒 ; 邓选 ; 邓瑛 ; 邓清 ; 邓龙. 友猷公下房祖(5世) : (明) 邓庭福 ; 邓庭秀,行一 ; 邓庭爵,行二 ; 邓秀恒 ; 邓万禄 ; 邓庭桂 ; 邓庭槐 ; 邓庭澄 ; 邓庭宠 ; 邓庭安. 友宽公下房祖(5世) : 邓銮 ; 邓琦 ; 邓养 ; 邓釜 ; 邓荣 ; 邓华 ; 邓举 ; 邓成 ; 邓铭 ; 邓宗圣 ; 邓庭晓 ; 邓庭昌 ; 邓本崇 ; 邓本铭 ; 邓春 ; 邓季 ; 邓本清 ; 邓本泰 ; 邓本兴 ; 邓本政; 邓本和. 友泰公下房祖(5世) : (明) 邓法林,行一(居大山背) ; 邓桥,字通二,行二 ; 邓常 ; 邓珊. 友瑄公下房祖(5世) : (明) 邓侃,字东梅 ; 邓景兰 ; 邓盛梅 ; 邓竹梅 ; 邓右梅. 排行 : 美荣东友上 佐朝圣明彰 大廷崇文士 正为邦国光 天培良材作 修安治平昌 景隆开泰运 道德振伦常 品学高超世 声名达玉堂 贤儒当贵显 长发庆其祥 宗祖功勋伟 家风奕远扬 书翰凌云志 科甲冠群芳. 散居地 : 广东省乳源县等地. 书名据书衣题, 及版心题编目.
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邓氏族谱 [15卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 公元1996年. 14册 : 插图, 世系表, 人像. 注 : 此谱缺卷5. 受姓祖 : 邓曼季,字德扬. 邓氏出自南阳(今河南邓州市). 宗祖 : (汉) 邓伯华. 籍新野. 上杭祖 : 邓美昭. 乳梅始祖(1世) : 邓东福,字寿南. 荣敏公之子. 美昭公之孙. 自福建迁乳源梅花. 东福公下六子(2世) : (明) 邓友瑛(居军营下) ; 邓友琼,字仲二,行二(居曹家坪) ; 邓友猷,字仲三,行三(居槐树下) ; 邓友宽(居玉字桥) ; 邓友泰,字仲五,行五(居加昌水) ; 邓友瑄,字仲六,行六(居大庙下). 注 : 六房分居图引详见卷一之影像156-157页. 友瑛公下房祖(5世) : 邓玉 ; 邓全 ; 邓钦 ; 邓四 ; 邓从 ; 邓浩 ; 邓闻通 ; 邓闻禄. 友琼公下房祖(5世) : (明) 邓贤,行一(居后洞) ; 邓文 ; 邓益金 ; 邓朝仰 ; 邓璋 ; 邓兰 ; 邓太 ; 邓玉 ; 邓韵 ; 邓澄 ; 邓学 ; 邓良 ; 邓桂 ; 邓瓒 ; 邓选 ; 邓瑛 ; 邓清 ; 邓龙. 友猷公下房祖(5世) : (明) 邓庭福 ; 邓庭秀,行一 ; 邓庭爵,行二 ; 邓秀恒 ; 邓万禄 ; 邓庭桂 ; 邓庭槐 ; 邓庭澄 ; 邓庭宠 ; 邓庭安. 友宽公下房祖(5世) : 邓銮 ; 邓琦 ; 邓养 ; 邓釜 ; 邓荣 ; 邓华 ; 邓举 ; 邓成 ; 邓铭 ; 邓宗圣 ; 邓庭晓 ; 邓庭昌 ; 邓本崇 ; 邓本铭 ; 邓春 ; 邓季 ; 邓本清 ; 邓本泰 ; 邓本兴 ; 邓本政; 邓本和. 友泰公下房祖(5世) : (明) 邓法林,行一(居大山背) ; 邓桥,字通二,行二 ; 邓常 ; 邓珊. 友瑄公下房祖(5世) : (明) 邓侃,字东梅 ; 邓景兰 ; 邓盛梅 ; 邓竹梅 ; 邓右梅. 排行 : 美荣东友上 佐朝圣明彰 大廷崇文士 正为邦国光 天培良材作 修安治平昌 景隆开泰运 道德振伦常 品学高超世 声名达玉堂 贤儒当贵显 长发庆其祥 宗祖功勋伟 家风奕远扬 书翰凌云志 科甲冠群芳. 散居地 : 广东省乳源县等地. 书名据书衣题, 及版心题编目.
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郭氏家乘 [殘卷]
原书: [出版地不详] : 太原堂藏, 清宣统间[1911]?. 存17册 : 插图, 世系表, 地图. 收藏者 : 山西省社会科学院. 本谱总卷数不详, 开始拍摄于卷三. 所存之最高卷号为72. 缺卷1-2, 4-9, 15, 17-20, 26-27, 29, 31-54, 60-68, 71. 迁潭始祖 : (明) 郭克明,字峻德,号鉴夫. 原籍江西南昌府丰城县. 洪武间官湖广永州府东安县. 解祖后,籍湖南长沙府湘潭县8都. 支祖 : (明) 郭世臣,字良爱. 由浏阳西乡浒山分徙湘潭河东一都一甲,隶属长沙府湘潭县. 谱含湘潭泉田荷塘派, 槠州世派, 湘潭傅邃派等世系表. 散居地 : 湖南省湘潭县等地. 书名据书衣题编目. 版心题 : 湘潭泉田郭氏六修家乘.
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胡氏十三修宗譜
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 2007年. 5册 : 插图, 世系表, 地图, 人像. 收藏所 : 中国湖南图书馆. 华林祖 : 胡珰,字可荣,号竹坡,谥文献. 五世远祖 : (唐宋之际) 胡仲尧,字光甫 ; 胡仲宣,字惟袁 ; 胡仲华,字子实 ; 胡仲容,字咸和 ; 胡仲雅,字惟常 ; 胡仲甫,字子美 ; 胡仲先,字惟肇 ; 胡克顺,字孝若 ; 胡仲达,字惟通. 新化祖 : (宋) 胡彦广. 由泰和徙楚. 彦广公下二大房 : (明) 胡祖明 ; 胡祖华. 彦广公八世孙. 明公下二子 : 胡诚忠 ; 胡秀忠. 华公下二子 : 胡政忠 ; 胡善忠. 散居地 : 湖南省新化县, 溆浦县等地. 书名据书衣题, 及书名页题编目.
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