词条 尼曼匹克症

尼曼匹克症

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。

尼曼匹克症相关文献
尼克拉斯·卢曼
生平1927年,鲁曼出生于吕讷堡,父亲在当地经营一家酿酒厂。少时就读于当地历史最悠久的文理中学Johanneum。1944年于空军服役,翌年遭美军俘虏,渡过一段战俘营的日子。他曾在一次采访时说:“……说好听点,当时对待战俘并没有遵守国际公约的规定。”2007年,一份纳粹党员名册曝光,鲁曼名列其中;然而根据德国明镜周刊的报导,有签字的入党申请书并不存在,也就是说,鲁曼和其他年龄相仿的少年党员当时对入党可能并不知情。战争结束后,1946年至1949年于弗莱堡大学研习法律,毕业后回吕讷堡接受公务员培训,1953年结训,翌年担任吕讷堡的行政公职,至1962年结束。1954年和1955年之间,他担任该邦最高行政法院院长助理。在这段期间他开始建立日后名闻遐迩的“卡片盒”。1960年,他与UrsulavonWalter结婚,育有三名子女。其妻于1977年去世。1960年,鲁曼获得一笔哈佛大学的在职进修奖
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尼曼匹克症
分类尼曼匹克症临床上主要可分为A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(AcidSphingomyelinase,ASM)缺乏或活性不足,C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍,而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型,B型则无神经系统的问题。A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之“尼曼匹克泡沫细胞”、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损...
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尼克·埃维斯曼
外部链接尼克·埃维斯曼在互联网电影数据库(IMDb)上的资料(英文)
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迈克尔·曼希恩尼
生平俱乐部当曼希恩尼只有9岁时为地区球队京士唐烈安(Kingstonian)比赛而被切尔西的球探发掘,仍然在学时已首次代表切尔西预备队上场。曼希恩尼于2006年1月年满18岁即获球队提供职业球员合约,更在2005/06年赛季最后一场比赛获提升到一队的后备席。2006年夏季曼希恩尼随同一队到美国作季前之旅,于新赛季展开后在社区盾对利物浦及首两场联赛(曼城及布莱克本流浪者)出任后备,可惜没有机会上场。无法在斯坦福桥球场取得比赛时间,曼希恩尼获切尔西放行,外借到英冠球队女王公园巡游者汲取比赛经验,在外借上场的28场比赛大部分时间担任右后卫,只有数次获派擅长的中后卫席位,但他的表现甚获女王公园巡游者球迷的喜爱,被选为“球迷票选最佳青年球员”(Supporters"YoungPlayeroftheYear)的亚席。2007年8月与“蓝军”续约到2010年之后,曼希恩尼同意于2007/08年赛季再外借...
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華迪史洛·史匹曼
钢琴家生涯瓦迪斯瓦夫·史匹曼的坟墓,位于波兰华沙的PowązkiMilitaryCemetery史匹曼的钢琴生涯在华沙的萧邦音乐学院开始。1931年,他被邀请到德国柏林的著名艺术学院学习。阿道夫·希特勒在1933年夺取政权后,史匹曼回到华沙,在那里他很快成为一位著名的钢琴家和作曲家。1935年4月1日,他加入波兰电台,表演古典音乐和爵士音乐,直到在1939年9月德国入侵波兰华沙。纳粹政府在很多波兰城市成立了犹太人居住区,其中包括华沙。史匹曼和他的家人的公寓在犹太区。他在一间位于犹太区的餐厅以钢琴演奏继续工作。他的钢琴演奏,仅仅够支持一家六口的生计(父母,两个姐姐,一个哥哥和他本人)。而在1942年,除了史匹曼,其余家人被送于特雷布林卡集中营中的毒气室给杀害,到了二次大战结束,只有史匹曼一人奇迹似的存活。
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尼曼匹克症相关标签
由代谢异常所致的皮肤病
神经组织退化疾病
常染色体隐性遗传疾病
脂类贮积症
罕见疾病
疾病
家族谱大览
1.满州三甲拉佐领下萨克达氏家谱
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 清同治7[1868]书; 清光绪16[1890]记事. 1册(60双叶) : 插图, 世系表. 始祖 : 萨克达伊拉达. 散居地 : 辽宁省沈阳县等地.
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吉岭包氏续修宗谱 [6卷,含卷首]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 清光绪22[1896]. 6册 : 插图, 世系表, 肖像. 收藏所 : 纽约 : 哥伦比亚大学东亚图书馆. 受姓始祖 : 申包胥. 春秋时人. 仕楚为大夫,后苗裔以王父字为氏,遂为包氏之祖. 吉岭始迁祖 : 包克堂. 散居地 : 安徽省 ; 江苏省
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丹尼尔·海特家族的谱系叙述
原稿微缩复制:多伦多:罗塞尔和哈钦森出版社,1899年。71页,[1]板叶:插图。盾徽 标题小插曲:红色纹章。 西蒙·霍伊特(公元1657年)于1628年从英国移民到马萨诸塞茨的塞勒姆,后来移居到马萨诸塞特的Scituate,然后到康涅狄格州的斯坦福德。摩西·霍伊特(b.1662),西蒙的第四个儿子,搬到了纽约州西切斯特县的东切斯特。他的许多后代成为贵格会教徒,拼写为Haight姓。丹尼尔·海特(1764-1830)是约瑟夫·海特的儿子,是摩西和西蒙的直系后裔。他结过两次婚,作为贵格会教徒和忠诚者,于1789年移居安大略省的阿道夫·普斯顿。其后裔和亲属居住在安大略省、魁北克省、爱德华王子县和其他地方。一些后裔移民到新英格兰、纽约和美国其他地方。
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哈姆-哈姆-法尼霍夫-法尼霍夫-沃伦-卢卡斯-节俭:弗吉尼亚州的一些相关家庭
打字稿缩微胶卷(复写,127页[即143页]),美国革命之女国家图书馆,华盛顿特区。 部分内容:弗吉尼亚殖民地成立时的哈姆家族——弗吉尼亚州斯波茨尔瓦尼亚县的塞缪尔·哈姆(约1738年)——塞缪尔·哈姆(1795年后约1722年)——弗吉尼亚州奥兰治县,个人税单,1782-1789年——塞缪尔·哈姆(1820年后的民主党人)——以利亚·哈姆(约1792-1809年)——詹姆斯·肖顿·哈姆法官(1817年或1823-1898年)——托马斯·哈姆医生(1744年)——理查德·哈姆博士(1736年)——约瑟夫·哈姆先生(1820年间)——斯蒂芬·哈姆——各种哈姆/哈姆数据——关于弗吉尼亚州节俭家庭的注释——法内霍/弗雷诺/法尼,等等。弗吉尼亚州的家庭——约翰·罗伯特·费内霍(1815年)——约翰·罗伯特·费内霍,小(1788-1860年)——安费诺(1778年)——托马斯·费尔尼(费尔诺)(1776年,1812年)——约翰·费内霍(1837年)——伊丽莎白·法内霍的遗嘱,弗吉尼亚州奥兰治县,1862年——米尔顿·费纳霍(1785年)——爱德华·费尔内霍(1780年后约1730年)——爱德华·费内霍夫,年轻人(约1772-1831年)——爱德华·费纳伊霍格(约1800-1867年)——乔治·纳撒尼尔·费纳伊霍格少校——费纳伊霍家族圣经记录。 主要是关于弗吉尼亚州哈姆/哈姆和法尔内霍夫/法尔内诺家族的信息,最初是在搜索田纳西州纳什维尔的T.T.麦卡利夫人的祖先时收集的,后来又添加了其他材料。
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淋頭潘氏宗譜, 25, 卷23_ 世傳 上宅 27世克大公起, 1936
原书: [出版者不详 : 出版地不详], 民国25[1936]. 28册 : 插图, 世系表, 人像. 编修者 : 潘必宣,字德三 ; 潘必施,字衡臣 ; 潘显合,字秉和 ; 潘克鹏,字万达. 始祖 : (晋) 潘正,字端朝,行镇五. 由闽徒台州永宁西乡. 五万户始基祖. 淋头始迁祖(1世) : (宋) 潘祖文,字伯章,行百三. 正公28世孙. 任古田令,由柏都徒东乡四十四都之淋头. 下一子: 潘应桂,字彦芳,号大澧. 派祖(8世) : 潘元贞,字元英,行泰十三. 下三子: 潘良道,行贻一 ; 潘良友,字孟于,行贻二(上宅祖) ; 潘良交,行贻三(中南二宅祖). 良友公下传二子(10世) : 潘公惠,字元,行厥一(迁半庄) ; 潘元惠,字元大,号善长,行厥五. 良交公下房祖(10世) : 潘惠邃,行厥六(中宅祖) ; 潘惠遂,行厥七(中宅祖) ; 潘惠达,行厥八(北沙祖) ; 潘惠遴,字元斌,行厥九(南宅祖). 元惠公下前房祖(11世) : 潘宗萼,字宾芳,号辉楼,行孙三. 前房祖,即老屋. 下一子: 潘廷眉,字子瞻,号芝宇,行谋三. 元惠公下后房祖(11世) : 潘宗茂,字宾秀,号冬山,行孙四. 分迁北咸田. 下二子: 潘廷目,字子顾,号世迎,行谋四(下二子: 潘恒毅 ; 潘恒奇,迁北咸田) ; 潘廷耳,字子听,号东涯,行谋五(迁桥后). 惠遂公下房祖(13世) : 潘恒议,行惟十七(一房祖) ; 潘恒谦,行惟十八(二房祖) ; 潘恒说,行惟十九(三房祖) ; 潘恒言,行惟二十(四房祖) ; 潘恒讯,行惟二一(五房祖) ; 潘恒志,行惟二二(六房祖) ; 潘恒择,行惟二三(七房祖) ; 潘恒咏,行惟二四(八房祖). 惠遴公下房祖(13世) : 潘恒祝,行惟三十四(前屋祖) ; 潘恒芝,行惟三十七(西头祖) ; 潘恒佩,行惟四十(后三房) ; 潘恒旌,字丙扬,,行惟四十一(咸田祖) ; 潘恒旗,行惟四十三(五房) ; 潘恒兴,字丙炎,号熙朝,行惟四十四(直路阻) ; 潘恒英,字丙雄,号太景,行惟四十五(迁仙人坛). 名行 : 良惠宗廷 恒国(存)兆(思)崇(继) 世(献)贵(汝)用(懋)天 家可兴光 显必克巨 以德敦伦 萃华毓秀 瑞日庆云 养贤立教 品谊超群. 字行 : 孟元宾子 丙洪(存)安(?)从(尚) 大(君)朝(甫)尔(维)允 仲志成风 来能俊名 ??谦恭 经邦奏绩 公普济时 介禧佑祚 永植福基. 阴行 : 贻厥孙谋 惟仁行信 元亨利贞 常乐康宁 公卿大夫 孝友婣睦 玉洁冰清 养高守正 载锡蕃昌 则笃其庆. 散居地 : 浙江省温岭县等地. 书名据书衣题, 版心题, 及卷端题编目. 谱序题 : 重修温岭县淋头潘氏宗谱.
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长岛、纽约和康涅狄格州的殖民家庭:赫伯特·弗曼·瑟夫史密斯的祖先和亲属
惠特曼[Caleb Wood]、奥兰的埃德蒙·伍德、哈利法克斯的乔纳斯·伍德、伍德拉夫、威伯恩、杨(Jung)、杨和其他人。Claes Severtszen Smit(生于1635年)于1662年期间或之前从荷兰移民到康涅狄格州米尔福德附近的米尔内克,作为荷兰人Nicholas Seversmith获得土地授予(荷兰语名称改为英语术语)。后续文件有时使用Claes Severtszen Smith的名字。1664年,他在米尔福德安顿下来,娶了玛丽·提巴尔斯。1682年,他们搬到了纽约的亨廷顿,1699年后他在那里去世。其后裔和亲属居住在康涅狄格州、纽约、马萨诸塞州、罗德岛州、新泽西州和其他地方。一些后裔移民到安大略省和加拿大其他地方。包括英格兰、爱尔兰、苏格兰、荷兰、法国、西班牙和其他地方的祖先和亲属。卷包括参考书目。包括详细的目录(用作索引)。本5-v.作品第1-4节的更正和补充内容包含在11本笔记本中的第1、2和3本笔记本中,标题为:塞弗史密斯手稿/由赫伯特·福曼·塞弗史密斯编写。纽约布鲁克林:哈丽特·斯特莱克·罗达(Harriet Stryker Rodda)于1968年拍摄的微缩胶卷,以纪念作者。其余的笔记本(#4到#11)包含关于L到Y家族的额外系谱数据,补充了本研究中的数据。内容:第1节。Ackerly Akerly to Burrows——第2节。布什内尔到福德汉姆——第3节。弗曼到豪厄尔——第4节,第。1.Hulse to Ludlam——第4节,pt。补充信息——第5节。罗杰·卢德洛的祖先:与英格兰、爱尔兰、苏格兰和法国的贵族和皇室的联系/作者:赫伯特·弗曼·瑟夫史密斯;包括对托莱多的桑查(德阿亚拉)布朗特的祖先的批判性研究,Spai/MiltonRubincam——第5节,pt。2.Roger Ludlow和Sancha Blount的其他信息。“二十五份油印副本……”--T、 也可用于缩微胶片和数字图像。
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