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尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍，而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型，B型则无神经系统的问题。

A型属于最严重型，其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性，导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患童在数个月大时，腹部会渐渐隆起，经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变，骨髓检验显示具组织化学上特征之“尼曼匹克泡沫细胞”、小球性贫血、血小板数降低等，视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。

B型患者相较于A型患者，其酸性神经鞘磷脂酶还有活性，只是低于正常人，所以临床症状也较轻微，此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常，脑部没有受损，生命期也较久，晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大，也是因脂类而致的肝脾肿大，脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。

C型患者与A、B型不一样，并不是酵素的缺乏，而是 C基因 突变，C蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的C1基因突变所致，但C1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期，但也有部分病患在成年才发病，症状仍以肝脾肿大为主，出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月，肝脾肿大为渐进式的，随着年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠 皮肤纤维母细胞 （ 英语 ： Dermal fibroblast ） 的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。

D型的症状与C型相似，但特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患，因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。

尼曼匹克症目前尚无治愈的方法，特别是对神经系统的破坏，并无有效方法可以阻断其继续恶化，只能针对症状治疗，例如服用 Miglustat （ 英语 ： Miglustat ） （商品名Zavesca）。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究，希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者，则可利用基因筛检进行产前检查。

社会支持

尼曼匹克症等罕见疾病患者，除本身需要照顾外，因治疗产生所需的大量费用、时间，家族其他成员异样眼光或话语，常使病患家庭陷入绝境。 要支持这样的危难家庭，更需要社会、社区、宗教等团体投注关照力量，加强宣导打破例如:“以为患怪病是受咒诅，或是造孽...”等传统错误原则认知。

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