定义

罕见病目前无一个统一并被广泛接受的定义。某些定义只是以患病人数为准则，一些地区的罕见病的定义还包括其他因素，例如是否有足够的治疗手段或者疾病的严重程度。

世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。

欧盟对于罕见病的定义是：“流行范围很小，发病时间长或者终生伴随，严重威胁到患者的生命或者患者的身体因这种慢性病变得相当虚弱，需要多种专门手段进行治疗的疾病”，关于流行范围小的标准，一般定为患病率低于1/2000人。在统计学上即使患病率相当低，但是并不威胁到患者的生命，或者不是慢性虚弱症，或未经充分治疗的的疾病，则不认为是罕见病。

在美国，《2002年罕见病法案（英语：Rare Diseases Act of 2002）》严格根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内，或者患病率在1/1500的疾病。这定义与鼓励进行与罕见病相关的研究和治疗的联邦法律1983年孤儿药法案（英语：Orphan Drug Act of 1983）实质上类似。

日本法律将患病人数在日本少于5万人或患病率低于1/2500的疾病定义为罕见病。

中华人民共和国尚没有罕见病的官方定义。2010年5月17日，中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为，患病率低于五十万分之一的疾病；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。

罕见病定义的差异同样见于医学文献和国家卫生计划，患病率定在1/1，000到1/200，000之间。

罕见病和孤儿病的关系

“罕见病”的定义中把“罕见病”限定为缺乏有效的治疗手段和资源并且非常严重的疾病，有人认为“孤儿病”与“罕见病”为同义词，美国还发起孤儿药物运动。

也有人和组织认为孤儿病和罕见病的含义有区别。例如，欧洲罕见病组织（英语：European Organization for Rare Diseases）（EURORDIS）把罕见病和被忽视热带病都归为孤儿病。

美国的孤儿药物法案包括罕见病和一部分非罕见病，“其治疗药物的销售利润无法补偿该药物的研发成本（意指患病人数很少，市场非常小）的疾病”都被称为孤儿病。

患病率

罕见病的影响用患病率（某特定时间内总人口中患有某病的比例），而不是发病率（某年度新确诊某病人口所占总人口比例）来表征。

欧洲罕见病组织估计，罕见病大约有5,000到7,000种，欧盟大概有6%到8%的人患有某种罕见病。仅约有400种罕见病有治疗方法，根据罕见基因组学研究所的说法，约80%的罕见病有遗传因素。

罕见病的流行性在不同的人群中差异很大，某种疾病在一个人群中很罕见，在另一个人群中可能就很常见了，尤其是遗传性疾病和传染病更是如此。比如遗传病囊肿性纤维化，这种病在亚洲的大部分地区非常罕见，但是在欧洲或者在欧洲人的后裔身上这种疾病就比较普遍了。在某些人数较少的群体中，奠基者效应可以导致一些在世界范围内非常罕见的疾病在这些非常小的群体中流行。很多传染性疾病在一些特定地区流行，但在这些地区之外非常罕见。其他的一些疾病，例如一些非常稀少的癌症，分布范围没有明显的规律，只是很罕见。关于罕见病的其他分类标准部分建立在被研究人群的基础上：在儿童身上所有的癌症一般都可认为是罕见病，因为患有癌症的儿童很少，但是同样的癌症在成人身上就会很常见。

大约有40种罕见病在芬兰有着很高的患病率，统称为芬兰遗传病的遗产（英语：Finnish heritage disease）

特征

罕见病通常都是由于遗传慢性疾病，欧洲罕见病组织估计，至少有80%的罕见病被确认为有遗传起因 。其他罕见病的病因主要是由于感染和过敏性反应，或者机体退化与增生。

疾病稀有性的划分视乎被研究的人群。任何一种癌症在儿童身上都非常罕见，但部分类型的癌症在成人身上却非常常见。

部分罕见病的症状往往在新生儿或者患者的儿童时期就显露出来，而其他类型的罕见病则在患者进入成年期的时候才表现出来。

关于罕见病的研究论文强调，罕见病一般是慢性的，或者是难以治愈的疾病，但是许多短期症状也可能属于罕见病。

公共宣传

2008年2月，欧洲和加拿大举行第一个罕见病日活动，以提高公众对罕见病的认识。每年2月的最后一天为国际罕见病日。

社会支持

美国罕见疾病组织由患有罕见病的个人和病患者的家庭在1983年组织成立 。

1986年成立的遗传联盟（英语：Genetic Alliance）列出了大约1200中罕见病的信息和支持团体 。

全球基因计划（英语：Global Genes Project）是世界上最重要的罕见病与遗传病患者组织之一，这一非营利组织由R.A.R.E.（Rare disease, Advocacy, Research and Education）团队领导。全球基因计划推动满足罕见病和遗传病群体的需要。。2009一些罕见病患者双亲和基金会发起一次草根运动，催生了500余家全球性组织。全球基因计划提出“基因与牛仔裤”（"genes and jeans"，英语中两词谐音）的概念，广泛推动社会注意罕见病和遗传病团体的需求。这一组织已经发动了多项极具创意的罕见病和遗传病宣传运。

加拿大罕见病组织是一个全国性组织，代表加拿大受到罕见病影响的人群，宗旨是为罕见病患者发出统一的声音，推动为罕见病患者建立社会在医疗系统与实行专门的卫生政策。

希腊罕见病患者的组织希腊罕见病联盟（Greek Alliance of Rare Diseases）。

成因

大部分的罕见疾病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因。若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶发地产生突变，出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。

体染色体遗传

显性遗传：父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%罹病概率。

隐性遗传：父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因之概率。

突变型：父母均正常，在生命传承过程中，发生基因突变，导致子女罹病或带因。

性联遗传

显性遗传：男性罹病者症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。

隐性遗传：女性若为带因者，其儿子有50%概率为罹病者，女儿则有50%概率为带因者。

线粒体遗传

典型线粒体遗传：罹病的女性会将线粒体疾病遗传给每一个儿女，病性程度不一，而男性患者则不会将疾病传下去。

非典型线粒体遗传：线粒体缺陷虽仍由母系遗传，但非每个遗传到线粒体疾病者皆会发病。在某些状况下，男性较易发病。

预防及治疗

在妇女孕前、孕中与孕后等阶段可采取措施：

孕前：男女双方结婚或怀孕前的健康检查。

孕中：针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。

孕后：新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。

某些罕见疾病并非无法治疗，如能早期发现，可避免造成患者身心障碍或发展迟缓等后果。世界各国对于罕见疾病有相应的政策，并制定法案提供患者保障。

参见

孤儿药

疾病

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