基本原理

由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因为三个核苷酸排列成一组基因组（又称密码组），依据不同的排列组合，经转录成RNA（其中T会被Uracil : U取代）后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码（AUG和GUG）能使转译作用开始进行、终止密码（UAA、UGA和UAG）能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用，如代谢、生长、繁殖等。

由此可知基因是具有意义（功能）的遗传因子，其排列组合至关重要，其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果，如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关，甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积，最后造成调控细胞生殖的功能失效，造成癌细胞无限增生。

实验

样本采集

动植物的采样需采具有细胞核的体细胞，尽量以方便且不造成大伤害的方式为主，如植物通常采取叶片、鱼类采鱼鳍组织、哺乳动物采血液；而人类通常采口腔黏膜细胞，可用棉球刮棒或试纸刮取口腔两侧，或透过收集唾液取得，当然采血也可；由于动植物体内所有细胞的基因都是一样的（除非发生突变，或特定免疫细胞部分基因有V(D)J重组），故不同采集方法所取得的样本不会影响最终结果的准确性。 采集样本时需注意其他非检体的污染，如沾染到其他人的唾液、猫狗的粪便、或是被强酸强碱渗入等，都会影响到最后检测结果。

基因萃取与定序

将采检的样本送到实验室中进行DNA萃取，由于DNA存在于细胞内的细胞核中，故须先打破细胞，目前最常见的有两种方式，物理性的如超音波震荡、化学性的如碱裂法；植物细胞因有细胞壁，破细胞较为麻烦，须先使用液态氮超低温凝结组织，在研钵中用磨杵捣碎破细胞壁，此过程中磨得越细越好，最佳状态是磨细至如奶粉程度。

一般萃取方式是利用DNA的化性不溶于有机溶液中，再利用离心将其他杂质沉淀后，可取出澄清的溶液，再利用DNA亲水性可用酒精析出黏稠的DNA结块。但由于溶液中的盐与蛋白质会影响后续实验的判读，因此需再用酒精与纯水过滤，以提高萃取DNA的纯度。

取得较高纯度的DNA后可送定序，旧式的定序仪在定序前需经一系列的扩增反应，如PCR与大肠杆菌质体转移等，新的次世代定序仪及第三代定序仪则利用生物芯片可不同程度的简化中间扩增过程，节省时间。

序列排序与整理、数据库比对与意义

由于定序系统的定序方法都是将体细胞内的基因序列打断成很多段落后，再利用DNA扩增的方式原理，在扩增的同时借由侦测萤光的方式（将不同碱基原料接上萤光讯号，只要这有接讯号的碱基被合成了，即会发出不同强度的萤光讯号）即能得到大量的片段式基因序列。经数字化后的基因序列需经整理将每段落的头尾相接成一个完整的基因序列，以往人工方式耗时耗工，现在利用电脑软件帮助整理能有较佳的效率。经过整理的序列需与电脑整合的数据库内容作比对，即可查出该基因的功能以及该基因序列内是否有许多特异于数据库中的位点。此步骤也是基因检测最重要的步骤。

应用

自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。(2011)含癌症与许多罕见疾病，其药物的开发与应用都正在进行。目前基因检测的技术已渐成熟，所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外，甚至能依据数据库的内容经数字化统计方式，预测尚未发生疾病的风险。在美国已有超过800万人作过基因检测(2012)。

现今基因检测主要的应用方向包含：

身份鉴识／亲子关系鉴定／追溯祖源

单基因／染色体遗传疾病诊断与带因筛检

临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测

临床个体化医疗：药物基因体学

先天体质/特质潜能分析

身份鉴识/亲子关系鉴定/追溯祖源

DNA是每个人独有的生命密码，全世界60几亿人当中没有任两个人的DNA排序是完全相同的（同卵双胞胎例外），因此能够透过DNA基因分析，做到身份鉴识/亲子关系鉴定和追溯祖源的各项目的。其中最常见的身份鉴识和亲子鉴定，从早期的限制酶片段多型性（restriction fragment length polymorphism；RFLP）或称DNA指纹（DNA fingerprint）方法，慢慢演进成为短相连重复序列（short tandem repeat；STR）系统，发展至今已成为高敏感度、高个化性、完全数字化、适合电脑建档与比对之世界通用人身鉴别系统，血缘关系与身份鉴定正确率能达到99.99%以上，提供司法机关洗冤白谤或确认嫌疑人之完整能力。

单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检

依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来。单基因遗传疾病有蚕豆症，还有染色体的问题像唐氏症，临床大多透过基因检测来辅助诊断以及带因筛检，近年来更发展出非侵入性胎儿染色体基因检测技术，将可能取代高侵入性的羊膜穿刺术检查。另外也有少数的家族遗传性癌症，已经证实与单一基因的基因突变有关，例如目前了解比较多的乳癌基因有两个，就是BRCA1和BRCA2。如果带有任何一个基因且产生突变，有40∼70％的机会得乳癌，而除了乳癌之外得到卵巢癌的机会也会提高。父母若带有BRCA突变基因，其子女有一半概率也会带有这个基因，研究团队发现，若父母将BRCA1突变基因传给下一代女宝宝，其六十岁前罹患乳癌的概率超过6成，且70岁前罹患乳癌的概率高达九成，而男宝宝遗传到BRCA1突变基因，未来罹患血癌、胰脏癌的概率也较高。

临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测

单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭常见的慢性重大疾病。多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂，除了同时受到许先天遗传基因的调控以外，与后天的生活环境与习惯也有相当大的关联性。也就是说，先天与后天的因素影响各半，如何以后天克服先天，透过基因检测预知罹病风险，配合医师指示积极预防成为重要的关键)。自从2003年，美国人类基因组计划由华裔科学家陈奕雄博士所领导的基因解码团队把人类基因组解读完成，科学家发现人类的DNA序列中平均每1000个碱基就会出现1至4个差异位点，称之为单一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；S）然而这些微小的基因变异(S)影响了每一个人的特征、体质的差异，乃至于罹患特定疾病的风险高低。

先天体质/特质潜能分析

过去传统所认知的体质,常常只是一个抽象的概念。 在2003年人类基因体解码后，科学家和医学界逐渐了解到，其实体质就是先天基因遗传的多样性，综合后天条件的长期影响之下所造成的结果。 通常基因型(Genotype)变异经常也就代表着表现型(Phynotype)的不同，造成的结果也就是一般所说的"体质"的差异)。 举例来说，每个人的基础代谢速率(Basal Metabolic Rate)都不相同，除了最基本身高体重的因素以外，有一些基因是控制细胞基础代谢速率的关键，例如UCP1(Uncouple Protein 1)。研究发现，带有UCP1基因变异的人，平均每日基础代谢速率会比一般人低80-100大卡，因此容易累积热量而造成肥胖的状况。 有些人的体质可能对于油脂的吸收特别好，摄取油脂类食物就容易肥胖;也有部分的人对于淀粉的吸收很强，摄取含有糖类的食物就很快转换成脂肪累积，长期下来经常造成身体沉重的负担。 另一方面,许多的科学研究也发现，生物体老化的速率和基因也有着密不可分的关系，DNA受损的程度代表着细胞老化的状况。 最显而易见的就是皮肤的老化，包括抗氧化能力、胶原蛋白的流失，乃至于皱纹的生成，皆与基因体质有关。另外，近年来的多项研究发现，新生儿与孩童的天赋潜能特质与先天的基因多型性有关，包含:身高、人格特质、肌肉爆发力、肌耐力、发育能力、视力等等... 利用基因检测从基因型预测表现型的科学数据,用来预估新生儿与孩童天赋潜能,在许多国家已经被应用于挑选培训运动员的重要指标之一。

基因检测与医疗保险及相关法规

由于基因是每个人的先天体质，是属个人隐私。基因检测可以获得个人体质的资讯，这方面的资讯除了疾病的诊断与治疗外，尚包含个人罹患某疾病的风险，如不慎保管导致他人利用，将产生许多问题，如保险公司取得某人基因检测的结果得知其先天较易罹患癌症，恐将针对某人作拒保，影响其就医权利。也因此，欧美各国无论民间或学界都在学术与法律上的讨论非常热烈，其中，美国已立法规定保险公司不得因为基因检测的结果拒绝人们投保。

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