基因型塑性

基因型塑性指的是一个生物体的基因型对其表现型的影响。假如这个数值高的话说明外界影响对该生物体表现型发展时的影响比较大。假如这个数值低的话可以通过基因型，不顾及外部影响，来比较精确地预言该生物体的表现型。

同质／异质基因型

如果一个生物的所有同源染色体，都有某种等位基因，则称它有同质基因型，否则它便就有异质基因型。

例如，以R代表某种在非性染色体上的等位基因，r代表另一种，如果R在某条染色体上出现，r便不会出现，反之亦然。因为人有都有两条该染色体，因此，一个人有三种可能的基因型：rr, RR, Rr。前两者称为同质基因型，后者是异质基因型。隐性基因只会在同质基因型内才会影响人物的表现型。

确定基因型

“基因型分型”（英语：Genotyping）是指使用生物学检测的方法阐明一个个体基因型的过程，亦称为“基因型检测”（英语：genotypic assay）。所应用的技术包括PCR、DNA片段分析、等位基因特异的寡核苷酸（ASO）探针、DNA测序及用于DNA微阵列或磁珠的核酸杂交。Several common genotyping techniques include restriction fragment length polymorphism（RFLP）, terminal restriction fragment length polymorphism（t-RFLP）, amplified fragment length polymorphism（AFLP）, and multiplex ligation-dependent probe amplification（MLPA）.

DNA片段分析也可用于检测如微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）、三倍染色体（trisomy）、非整倍体（aneuploidy）、基因座缺失（loss of heterozygosity，LOH）等基因缺陷。尤其是MSI和LOH，它们被认为与结肠癌、乳腺癌、癌癌细胞的基因型有关。

最常见的非整倍体疾病是21-三体综合征，也被称为唐氏综合症。现在的技术局限仅允许个体的某个基因型片段可以被有效地检测。

相关条目

表现型

外部链接

Genetic nomenclature

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