介绍

相较于一个静态的染色体而言，细胞内的转录物组是一个处于不断变化的动态过程。随着现在的下一代基因测序（NGS）技术的发展，使得可测得的DNA碱基覆盖面增加且样本输出的吞吐量增大。有助于对细胞内RNA转录物进行测序，提供包括选择性剪接的转录、转录后的改变、基因融合、突变/Ss以及基因表达量改变等细节。，RNA测序不仅能检测mRNA的转录，还能观测到包括包括总RNA和小RNA（miRNA、tRNA和核糖体RNA）在内不同尺度的RNA表达谱。RNA测序还能用来确定外显子/内含子的边界，修正之前注释的5"和3"端基因边界。未来的RNA测序研究还包括观察感染时细胞传导路径的变化和癌症中不同基因表达程度。下一代基因测序之前，对转录物组学和基因表达的研究主要基于基因表达芯片(微阵列)，后者包含数以千计用于探测靶向序列的DNA探针，可以得到所有表达出转录物的表达谱。基因表达芯片之后，基因表达的系列分析（英语：Serial analysis of gene expression）（SAGE）是主要的基因分析技术。

相对于RNA测序，基因表达芯片(微阵列)测序结果的覆盖面很窄，只能覆盖染色体中1千多万S中的常见等位基因的S（50万到200万）。因此，现有数据库中一般没有罕见等位基因的测序结果，而只有常见的S的数据，这对研究者来说是一个重大缺陷。很多癌症源于突变概率小于1%的突变，因而很难被检测出。但是，基因表达芯片(微阵列)测序在已知的等位基因检测中仍很重要，使它们非常适合监管机构批准的诊断，如囊性纤维化。

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