病因

此疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血红蛋白链缺损）和β地中海贫血（β血红蛋白链缺损）。 由于珠蛋白基因的变异，血红素的珠蛋白肽链中，一种或多种氨基酸缺失或无法合成，导致血红素的组成成分改变，进一步影响血红素中血基质和氧气的结合率，致使血红素无法有效地携带氧气。

类型

根据血红素中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。

α地中海贫血

α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。

β地中海贫血

β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。

症状

  显隐性遗传关系

地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。

由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓代偿性增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。患者在一岁时就有了显著的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。肿大的肝脾和铁沉积的内脏，使得病患儿童腹部显著隆起。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。

而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。

并发症

铁过载

长期输血会造成铁蓄积。过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 铁蓄积是造成患者早逝的主要原因。

输血引起不良反应

常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。 在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加1剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。 及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色等的病征。

除铁药的副作用

铁螯合药物最常用的是1963年进入临床的去铁胺以及1982年问世的去铁酮（1995年3月上市）。会影响视力、听觉和骨骼生长。

治疗

现时的移植疗法是从兄弟姊妹抽取骨髓、脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便恢复正常的造血功能，贫血得以痊愈。移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。

参考

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