分类

单一基因缺陷造成的遗传疾病

体染色体隐性遗传疾病 (autosoml recessive inheritable disease ,又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病)

体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease ,又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病）

X染色体联锁隐性遗传疾病

X染色体联锁显性遗传疾病

染色体异常所引起的遗传疾病

唐氏症

克林菲尔德症候群

透纳氏症候群

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症

多重基因共同影响所造成的遗传疾病

线粒体基因变异所引起的遗传疾病

有数种遗传性疾病是因为线粒体DNA发生突变所导致，由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病 。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中 。

怀疑与遗传有关或与遗传有关但机理不详的疾病

检查和预防

做好产前检查。

防止近亲结婚。

适龄生育。

有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

参见

基因

基因检测

遗传

遗传因子

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