发现历程

1879年，德国生物学家华尔瑟·弗莱明（Walther Flemming）称这种丝状体为染色体（ 英语： chromosome ；希腊语： chroma =颜色，希腊语： soma =体），意即可染色的小体，并猜测染色体与遗传有关。1902年，博韦里（T·Boveri）和萨顿（W·S·Sutton）指出，染色体在细胞分裂中的行为与孟德尔的遗传因子平行：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是单独存在的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因此，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。

结构

  染色体结构

核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4对组织蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。现在我们知道，脱氧核糖核酸分子具有典型的双螺旋结构，一个脱氧核糖核酸分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。一条染色体有一个脱氧核糖核酸分子。脱氧核糖核酸双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的脱氧核糖核酸分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的脱氧核糖核酸连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，脱氧核糖核酸分子大约被压缩了7倍。

染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为 螺线体或称核丝 （ 英语 ： Solenoid (DNA) ） ，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此脱氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。

300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，脱氧核糖核酸又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成 染色单体 —染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，脱氧核糖核酸的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，脱氧核糖核酸分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中脱氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。

现代关于染色体超微结构的概念

 电子显微镜下的人类染色体。

染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（Å）的去氧核糖核酸-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的脱氧核糖核酸分子。有丝分裂间期时，解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时脱氧核糖核酸高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。

1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

1980年代以来根据脱氧核糖核酸双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。

2000年6月26日人类基因组计划（HGP)已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。

型态

染色体在细胞分裂之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的脱氧核糖核酸分子，组成细胞核内的染色质或核质。

染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝点（centromere），又称主缢痕，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为 中着丝粒染色体 、 亚中着丝粒染色体 和 近端着丝粒染色体 等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒（telomere）的结构，它有保持染色体完整性的功能。

各种生物体细胞核内染色体数目

  在成人纤维细胞上的23种（21+X+Y）人类染色体。

真核生物

真核细胞中细胞核外的其他染色体（例如线粒体内的小染色体或类质粒小染色体）的数量是不固定的，可能数以千计。

进行无性生殖的物种的所有细胞中只有一套染色体，这一套染色体在所有体细胞中都是相同的。

进行有性生殖的物种的体细胞中有两套染色体，一套来自父方；一套来自母方。而生殖细胞只有一套染色体，这一套染色体来自于具两套染色体精原细胞或卵母细胞的减数分裂。减数分裂进行时，同大染色体（一对成对的染色体）可能会染色体互换，由此产生与父母方的都不完全一样，子代不是完全继承父方或母方的新染色体。

某些生物是多倍体，体细胞有三套甚至更多套染色体。

巴尔氏体

巴尔氏体（英语：Barr body，也译作巴氏小体或巴尔小体），得名自其发现者穆雷·巴尔，是具有两个以上X染色体（或Z染色体）的细胞中，为了避免该染色体上基因的过度表现，而将其中一条X染色体或Z染色体去活化而成的紧密结构。X染色体去活化机制由“Xist基因”控制，该基因可使被去活化的X染色体受到较高度的DNA甲基化与较低度的[组蛋白胺酸化]（histone acetylation），使其成为一种异染色质，即巴尔氏体。

巴尔氏体上除了伪体染色体区（pseudoautosomal region）的基因仍可表现外，其余片段的基因都受到抑制，这种现象称为基因沉默（gene silencing）。巴尔氏体产生的目的和避免雌性的X染色体（或雄性的Z染色体）剂量过多有关，造成雌性身体由关闭不同X染色体的两群不同的细胞组成，称为镶嵌体（mosaic），可以产生两种不同的表现型，这也是花猫有三种毛色的原因。

染色体数目的变异

正常情况下，个生物体内，含有一定数量的染色体（见上表），而且是成对出现（2n）。而多倍体生物的细胞内具有超过两套以上的染色体。三倍体的生成，可能是在形成配子的减数分裂的过程中，染色体发生了无分离（nondisjunction）现象而出现了2n的配子，故受精后产生三倍体的子代。四倍体的形成，可能是在2n的合子再行有丝分裂时，复制完成的染色体发生了无分离，导致产生含有四套染色体的子代。多倍体的果实通常都较巨大。

外部链接

参见

遗传删除

染色体遗传算法

遗传算法

染色体双中节

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