发现史

1900年，奥地利维也纳大学病理研究所的生物学家卡尔·兰德施泰纳首次报道，健康人的血清对一些人类个体的红细胞有凝聚作用。通过混合不同人的血清和红细胞，他发现了A、B、O三种血型 ，他的学生Decastrello和Sturli又于两年后发现了第四种——AB型 。兰德施泰纳因此获得1930年度诺贝尔生理学或医学奖。捷克血清学家 扬斯基 （ 英语 ： Jan Janský ） 也于1907年独立发现人类血液可分为四种血型 。但由于当时通讯不便，只有兰德施泰纳的成就得到科学界广泛承认，扬斯基则几乎被遗忘，仅在前苏联等少数国家仍有提及。

1910至1911年，波兰人希尔斯菲尔德和德国人 冯·登格恩 （ 英语 ： Emil Freiherr von Dungern ） 发现了血型系统的遗传性。1924年，德国数学家贝恩斯坦进一步阐释了的遗传方式是由同一基因座上的几个等位基因决定的 。英国人沃特金斯（Watkins）和摩尔根（Morgan）发现，决定抗原不同的分子基团（称为抗原决定簇或表位，英文： epitope ）由糖类转化而来，决定A抗原的是N-乙酰半乳糖胺（N-acetylgalactosamine），决定B抗原的是半乳糖（galactose） 。1990年，日本学者山本等首次描述了编码这些抗原决定簇的A、B、O等位基因的DNA结构 。

抗原

  决定系统四种血型的抗原糖链组成

人类血型系统的抗原合成基于前体物质 H抗原 。H抗原是一种糖脂，基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙酰葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位连接的抗原决定簇α-L-岩藻糖。H抗原的决定基因 FUT1 位于19号染色体，长度超过5000个碱基对，包括3个外显子。 FUT1 基因有两个等位基因 H 和 h ， H 等位基因编码 岩藻糖转移酶 ，使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连，形成H抗原。而 h 等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。 hh 纯合子个体在人类中非常罕见，形成所谓孟买血型。参见Hh/孟买血型系统。

编码抗原决定簇的是9号染色体上的 基因，总长度18000至20000个碱基对，包括7个外显子，其中最大的第7外显子和第6外显子的碱基数占整个编码序列的77% 。 基因有三个最主要的等位基因： I （ A ）、 I （ B ）和 i （ O ），这些等位基因的原初产物是糖基转移酶。 I 等位基因编码α-1,3N-乙酰氨基半乳糖转移酶，能将α-N-乙酰半乳糖胺接到H抗原的β-D-半乳糖上，形成 A抗原 ； I 等位基因编码α-1,3-D-半乳糖转移酶，将α-D-半乳糖接到H抗原的相同位置，形成 B抗原 ； i 等位基因的第6外显子包含一个核苷酸缺失，导致其编码的蛋白质无法正常表达，从而失去酶活性，因此，O型血的抗原就是未经改变的H抗原。

A、B抗原主要表达在红细胞膜上，以糖蛋白或糖脂的形式，呈树枝状突出细胞表面。在大多数上皮细胞、内皮细胞以及体液中，也有A、B抗原的存在。

亚型

1930年，人们发现A抗原可以分为A1与A2两个亚型。目前已知，A型至少包括20个亚型，绝大多数是A1和A2（>99%），其中A1的比例超过80% 。 1980年以前，人们通常认为红细胞的ABH决定簇主要存在于鞘糖脂分子上，但是，1980年发表的几篇报道指出：糖脂与糖蛋白相比，在ABH抗原决定簇中仅扮演次要角色。红细胞上的多数ABH抗原都位于离子交换蛋、带3蛋白、葡萄糖转运蛋白以及带4.5蛋白的单个高度分枝的多聚N-乙酰氨基乳糖的N-型糖苷键上。

血清学

  不同血型个体的红细胞表面抗原与血清IgM抗体

根据红细胞膜上A抗原与B抗原的有无，可以将血液分为4型：如果只存在A抗原，则称为 A型 ；只存在B抗原，则称为 B型 ；若A与B两种抗原都存在，则称为 AB型 ；这两种抗原都没有的，则称为 O型 。

不同血型的血液里可能存在 抗-A 或 抗-B 抗体（也称血凝集素，见右图）。这些抗体通常是免疫球蛋白 IgM ，无法通过胎盘从母体进入胎儿血液，但会在出生后一年内出现在人体内，产生原因可能是环境中某些与A、B抗原决定簇类似的糖类的刺激。这些抗体遇到与本身血型不合的红细胞时，就会产生溶血反应，例如一个A血型的人如果输入B型血，会立刻导致体内的抗-B抗体与B型红细胞的表面B抗原结合，引发补体介导的红细胞自溶。相同的抗原-抗体反应也会在B血型的人输入A型血或O型血的人输入其他血型的血液时发生。只有AB血型的人体内没有抗A和抗B，可以接受其他血型的血液，故曾被称为“万能受血者”；而各种血型的人均可以输入O型血，因此O型血的人曾被称为“万能供血者”（见下表）。然而，这种“万能”的说法并不严格。以A血型的受血者输入O型血为例，O型血的红细胞不含B抗原，不会与受血者体内的抗-B反应，但O型血中的抗-A会与受血者血液中带有A抗原的红细胞反应。当输血量较小时，输入的抗-A抗体被受血者的血清充分稀释，其影响可以降低；但如果输血量较大，抗-A无法得到充分稀释，仍可能引发受血者的溶血反应。在这种情况下，一个解决之道是将送血者血液中的抗体分离，否则不应进行异型输血。

遗传性

血型系统的遗传是单基因决定的。 基因位于9号染色体的长臂上（9q34），有三个主要的等位基因 I （A）、 I （B）和 i （O）。 I 和 I 的产物是具有活性的酶，分别催化A抗原和B抗原的合成，而等位基因 i 的产物不具有酶活性，无法催化A、B抗原合成。由于人类染色体是双倍体，一个人通常只能拥有三个等位基因中的两个，分别来自父母双方。这两个等位基因的类型，即血型的基因型（genotype），决定了人类血型的表型（phenotype）。

I 和 I 对 i 均为显性，故而只有基因型是 ii 的人才有O型血，基因型是 I I 或 I i 的人是A血型，基因型是 I I 或 I i 的人是B血型。而 I 和 I 是共显性，因此基因型是 I I 的人具有两种表型，即AB血型。

一般说来，如果父母双方均为O型血，子女必然是O型；如果父母有一方是AB型血，子女不可能是O型；A型和O型血的父母不可能生育B型或AB型血的子女，B型和O型血的父母不可能生育A型或AB型血的子女。因此，血型系统曾经广泛用于亲子鉴定。父母与子女血型的详细关系及子女血型的可能性见下表：

异常型

cis - AB

极少数人类个体的一条染色体中同时存在一个 cis - AB 基因，它编码的酶可以同时催化A抗原和B抗原的合成。 cis - AB 是从一个亲本遗传而来的，因此即便其基因型是 cisAB / O ，也会表现为AB型，若与O型血的人（基因型 O / O ）生育，子女的血型可能是AB或O，而不像通常AB型血与O型血的父母只能有A或B型血的子女。

血型在人群中的分布

随着地域、人群的不同，各个血型的频率也有很大区别，常作为研究人类的民族分化、迁徙史的工具。

世界人群

从世界角度来看， I 等位基因的频率最低，约为16%，在中亚一带的阿尔泰民族最常见，而在美洲和澳大利亚原住民中最为罕见。 I 等位基因较 I 更为常见，约21%的世界人口携带 I ，但相对高频率的区域比较分散，如北美印第安人黑脚族（30-35%），澳大利亚一些原住民族群（40-53%），斯堪的纳维亚地区北部的拉普人，或者萨米人（50－90%）等，而在中南美的印第安人中， I 几乎无分布。由于 I 、 I 两种等位基因型频率不高，O血型称为世界上最常见的血型，平均频率达63%，特别是在中南美洲印第安人中，O型血频率接近100%，O血型在澳大利亚原住民和西欧人群（特别是凯尔特人）中也很常见，在东欧和中亚的频率则相对较低。 

汉族

早在1918年，已有关于汉族人群血型频率的调查资料 。表型在各地汉族人群的分布情况是：A型一般占20%-39%，B型一般占20%-38%，极少数人群低于20%；O型一般在30%和40%之间，但广西、广东、海南、台湾等地的大多数人群中，O型频率都超过40%；AB型一般在6%-12% 。

参见

血型性格学说

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